Eine Krankheit bzw. Störung ist in Europa als selten definiert, wenn ihre Prävalenz weniger als 1 in 2.000 beträgt. Viele seltene Krankheiten betreffen oft nur eine Handvoll Patienten in der EU.

Es gibt aber auch Ausnahmen unter den seltenen Krankheiten, die bis zu 245.000 Patienten betreffen.

Es gibt mehr als 6000 seltene Krankheiten. Insgesamt sind in etwa 30 Millionen Bürger der Europäischen Gemeinschaft von seltenen Krankheiten betroffen.

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