Tag der Seltenen Erkrankungen – Rare Disease Day

von | 25.02.21 | Aktuell, Berichte

Neurologie als Schlüsselmedizin des 21. Jahrhunderts!

Aus einer Pressemeldung der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) zum Tag der „Seltenen Erkrankungen“!

Am 28. Februar eines jeden Jahres findet der ‚Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen‘ statt. Zu einem großen Teil fallen diese Erkrankungen in das Fachgebiet der Neurologie. So auch die autoimmun-entzündlichen Neuropathien wie GBS, CIDP und deren Varianten. Die Neurologie leistet somit als Schlüssel-medizin des 21. Jahrhunderts einen wichtigen Beitrag zur Verbesserung der Versorgung und Lebensqualität von Menschen mit seltenen Erkrankungen. Dennoch sind Diagnostik und Therapie oftmals schwierig und langwierig, häufig gibt es auch keine Therapieoptionen. Aktuell stehen nur für etwa 10 % der seltenen Erkrankungen gezielte Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Der „Tag der seltenen Erkrankungen“ soll diese oft vernachlässigten Erkrankungen, die im Englischen als sogenannte Waisenkinder-Erkrankungen („Orphan Diseases“) bezeichnet werden, in den Fokus der Aufmerksamkeit rücken. So soll die Öffentlichkeit unter anderem darüber informiert werden, dass es in Deutschland verschiedene Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) gibt, so etwa an den Universitäten Berlin, Tübingen, Hamburg, Bonn und Lübeck, aber auch in Würzburg, Regensburg, Erlangen und München.

Dennoch warten viele Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen auf einen Durchbruch, auch wenn in den letzten Jahren bereits viel Wegweisendes erreicht werden konnte. Gerade im Bereich der seltenen Erkrankungen hat sich die Neurologie wie kein anderes Fach als Schlüsselmedizin etabliert.

Die Erforschung seltener Erkrankungen erfordert jedoch nicht nur eine nationale, sondern auch eine internationale Vernetzung. Daran arbeitet die DGN intensiv mit verschiedenen Organisationen zusammen. Ziele sind, gemeinsame Register und Forschungsprojekte aufzulegen, Therapien und Leitlinien für den besten Behandlungsstandard zu entwickeln und durch moderne Fortbildungsformate das Wissen in die Breite der neurologischen Versorgung zu tragen.

Quelle:

[1] Stéphanie Nguengang Wakap, Deborah M. Lambert, Annie Olry et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020 Feb; 28(2): 165–173.

[2] https://www.genome.gov/FAQ/Rare-Diseases 

Pressestelle der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN)