Am 21.04.2017 fand der Gesprächskreis für den Landesverband
Schleswig-Holstein/Hamburg in der Asklepios Klinik Hamburg-Barmbek statt.
Herr Prof. Dr. med. Peter Paul Urban, Chefarzt der Abteilung Neurologie, begrüßte die Teilnehmer und vermittelte uns zu Beginn der Veranstaltung einen intensiven Einblick in die breitgefächerte Symptomatik der verschiedenen Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Dabei ging er insbesondere auf demyelinisierende Neuropathien mit einer Paranodopathie (Antikörper gegen Neurofascin 155, Contactin1, Caspr) ein, die schlechter auf die, bei der CIDP eingesetzte, Standardt-herapie ansprechen und informierte in diesem Zusammenhang über das Medikament Rituximab, das in solchen Fällen erfolgreich eingesetzt werden kann (siehe Journal 1/17).
Ein weiteres interessantes Thema waren „Hereditäre Neuropathien“. Eine Teilnehmerin, die seit Jahren die Diagnose CIDP hat, aber bisher keine zufriedenstellende Therapie erhielt, brachte Herrn Prof. Dr. med. Urban durch die Schilderung ihrer Symptome und der Familienanamnese auf den Gedanken, dass es sich bei der Erkrankung um eine hereditäre Neuropathie handeln könnte. Er gab der Anwesenden den Rat einen Facharzt für Humangenetik aufzusuchen, um dies abklären zu lassen.
Bei hereditären Neuropathien handelt es sich um klinisch und genetisch heterogene Erkrankungen der peripheren Nerven. Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) auch hereditäre motorische und sensorische Neuropathie (HMSN) genannt, ist die häufigste Form.
Die CMT-Neuropathie wird in drei Hauptgruppen eingeteilt:
– die demyelinisierende Form (CMT 1)
– die axonale Form (CMT 2)
– die spinale Form, distale hereditäre motorische Neuropathie
(dHMN) oder distale spinale
Muskelatrophie (dSMA).
Hereditäre Neuropathien schreiten langsam voran. Betroffene mit CMT 1 und CMT 2 haben distal-symmetrische Muskelatrophien und –paresen an den oberen und unteren Extremitäten. Die Reflexe sind erloschen, es treten Fußdeformitäten und Gangstörungen auf. Auch sensible Defizite können vorhanden sein.
Eine exakte klinische und elektrophysiologische Diagnostik im Zusammenhang mit einer ausführlichen Familien-Anamnese und Erstellung eines Stammbaums bilden die Grundlage für die Entscheidung, welche molekulargenetische Untersuchung sinnvoll ist. Lässt sich eine Neuropathie molekulargenetisch nachweisen, bleiben dem Betroffenen unter Umständen umfassende Untersuchungen wie Liquordiagnostik und Nervenbiopsie erspart.
Im Verlauf des Nachmittags sprach Herr Prof. Dr. med. Urban auch den hochauflösenden Nervenultraschall als relativ neues, zusätzliches bildgebendes Verfahren an. Damit lassen sich periphere Nerven wesentlich einfacher beurteilen.
Zum Schluss des Gesprächskreises berichtete ein Teilnehmer über die, bei ihm gestellte, Diagnose Small-fibre-Polyneuropathie (SFN). Dabei handelt es sich um eine axonale-sensible PNP. Die üblichen motorischen und sensiblen neurographischen Untersuchungen, aber auch die Sympathicus-Haut-Reaktion können normal sein. Schmerzhafte sensible Missempfindungen stehen im Vordergrund der Beschwerden. Paresen treten nicht auf. Die Ursache lässt sich meist nicht finden. Die Diagnose erfolgt durch eine Biopsie am Unterschenkel.
Wir bedanken uns sehr herzlich bei Herrn Prof. Dr. med. Urban für den informativen Nachmittag.
Vielen Dank auch an Frau Martens, die für die Organisation der Veranstaltung zuständig war.
Herzlichst
Heinz-Dieter Campa / 2. Bundesvorsitzender
Sabine Nett / Schriftführerin Bundesverband
LV Niedersachsen